SUBANG, TINTAHIJAU.com – Thalasemia adalah penyakit kelainan darah turunan (genetik) yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin (Hb) dengan normal.
Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Akibatnya, penderita thalasemia mudah mengalami anemia (kurang darah).
Penyebab:
Thalasemia terjadi karena adanya mutasi atau perubahan gen yang mengatur pembentukan hemoglobin.
Penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak. Jika kedua orang tua membawa gen thalasemia, maka anak berisiko tinggi menderita thalasemia berat.
Jenis Thalasemia:
1. Thalasemia Alfa (α) – Terjadi jika gen yang memproduksi rantai alfa hemoglobin terganggu.
2. Thalasemia Beta (β) – Terjadi jika gen yang memproduksi rantai beta hemoglobin terganggu.
Tingkat keparahannya dibagi menjadi:
• Thalasemia minor (pembawa sifat): biasanya tanpa gejala, hanya anemia ringan.
• Thalasemia intermedia: gejalanya sedang, mungkin perlu transfusi darah sesekali.
•Thalasemia mayor: gejala berat sejak kecil dan membutuhkan transfusi darah rutin.
Gejala:
Lemas dan cepat lelah, wajah pucat, pertumbuhan terhambat.
Perut membesar (karena pembesaran limpa atau hati), tulang wajah menonjol, kulit kekuningan (jaundice).
Pengobatan:
Belum ada obat yang dapat menyembuhkan thalasemia secara total, tetapi beberapa langkah dapat membantu penderita menjalani hidup normal:
– Transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin.
– Terapi khelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan zat besi akibat transfusi.
– Transplantasi sumsum tulang (pada kasus tertentu bisa menjadi pilihan untuk sembuh total).
– Asupan nutrisi dan vitamin yang cukup, terutama asam folat.
Pencegahan:
Tes darah sebelum menikah atau hamil untuk mengetahui apakah pasangan membawa gen thalasemia, konseling genetik bagi pasangan pembawa sifat thalasemia.
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang dapat dicegah melalui deteksi dini dan tes darah sebelum menikah.
Dengan perawatan yang tepat dan dukungan keluarga, penderita thalasemia tetap dapat menjalani hidup dengan baik.
